Addison-Bierma

De ziekte van Addison-Biermer [klassieke benaming: Pernicieuze Anemie]

Sinds Addison en Biermer deze ziekte, onafhankelijk van elkaar, in de 19e eeuw beschreven, is er heel lang en door vele wetenschappers gezocht naar de oorzaak hiervan. Dit was erg belangrijk omdat het voor de "Perniciosa lijder" altijd fataal afliep. Zie hiervoor bij de geschiedenis van dit ziektebeeld. De naam Pernicieuze Anemie betekent niet voor niets verderfelijke/kwaadaardige bloedarmoede. Wordt ook wel ziekte van Addison en Biermer genoemd. De term Pernicieuze Anemie zorgt vaak voor misverstanden. Kijk hiervoor bij de informatie over de term Pernicieuze Anemie. Bij de ziekte Pernicieuze Anemie is het lichaam niet meer, of in mindere mate, in staat het vitamine B12 (Cobalamine) op te nemen. De patiënt krijgt hierdoor een gebrek aan dit vitamine en hierdoor kunnen heel ernstige klachten ontstaan. Kijk ook bij de informatie over het gedeelte: Pernicieuze Anemie, hoe groot is de kans ? Soms komt een B12-tekort bij meerdere personen in dezelfde familie voor. Dus van erfelijkheid kan zeker sprake zijn.
Het vitamine B12 zit alleen in dierlijke producten zoals vlees, vis, gevogelte, melkproducten en eieren. Mensen met een evenwichtig voedingspatroon krijgen voldoende via het voedsel binnen als eiwitgebonden B12.
In de maag vindt de splitsing van het eiwit plaats door de werking van maagzuur en enzymen. Vervolgens bindt de B12 zich aan R-factor (R-binder/haptocorrine), een eiwit geproduceerd door de speekselklieren en gaat zo naar de twaalfvingerige darm. Meer info. Door enzymen uit de pancreas wordt de verbinding met de R-factor verbroken en kan de B12 zich binden met de Intrinsic Factor. Deze IF is een glycoproteïne geproduceerd door de pariëtale cellen in de maagwand. De Intrinsic Factor maakt dat vitamine B12 opgenomen kan worden in het laatste deel van de dunne darm. Vervolgens wordt de B12 in het bloed gebonden aan transcobalamine(transporteiwit) en zo verder vervoerd. Dus de belangrijkste voorwaarden om deze vitamine z'n werk te laten doen worden hieronder vermeld.

Voorwaarden voor een goede B12-status.

• Het voedsel moet voldoende vitamine B12 bevatten
• Voldoende maagzuur productie
• Voldoende R-factor productie
• Voldoende exocriene werking alvleesklier
• Voldoende IF-productie
• IF-antistoffen negatief
• Pariëtaalcel-antistoffen negatief
• De dunne darm (ileum) moet gezond zijn
• De Enterohepatische B12-kringloop moet gezond zijn
• Voldoende tranporteiwit in het bloed
• Een normaal B12-metabolisme
• 
  De opname van vitamine B12 is ingewikkeld en afwijkend van die van de andere vitamines en mineralen en kan op meerdere plaatsen in dit traject fout gaan. Bij een tekort aan B12 betekent dit dus bijna altijd dat er iets fout gaat bij de opname. Vanwege deze ingewikkeldheid is er geen enkele test die kan aantonen dat de opname in orde is. Meer over de opname van B12. Klik hier...
  
  Vitamine B12 komt alleen voor in dierlijk voedsel, daarom kunnen veganisten (zij gebruiken uitsluitend plantaardig voedsel) ook dezelfde klachten krijgen en geldt dus ook voor hen deze waarschuwing.
  Tekorten kunnen in enkele gevallen ook ontstaan door een eiwitsplitsingsprobleem (door een tekort aan maagzuur en pepsine in de maag) en in het verlengde hiervan door langdurig gebruik van maagzuurremmers. Ook een (aangeboren) tekort aan transporteiwit of een gebrek aan R-factor kan een B12-tekort veroorzaken, als ook een verminderde alvleesklierwerking (exocriene pancreas-insufficiëntie).
  De opname van B12 kan ook gestoord zijn door de aanwezigheid van Intrinsic Factor-antistoffen en pariëtaalcel-antistoffen in het bloed. In dit geval wordt de diagnose Addison-Biermer bevestigd.
  In het laatste 2/5 deel van de dunne darm wordt de B12 opgenomen. Na een operatie aan de dunne darm of een ziekte hieraan kunnen ook vitamine B12-tekorten optreden. (b.v. ziekte van Crohn, Coeliakie, bacteriële overgroei). Ook kan een vislintworm zorgen dat je een B12-tekort krijgt.
  Het medicijn Metformine kan ook een B12-tekort veroorzaken.
  Soms kan door een hartklepprothese ook een B12- en/of foliumzuurtekort ontstaan. Hierbij worden de rode bloedcellen eerder afgebroken waardoor de behoefte aan B12 en foliumzuur groter is om het bloed weer aan te vullen. Het lichaam kan daardoor een tekort aan deze vitamine krijgen. Kijk hier voor meer informatie.
  
  De ziekte van Addison-Biermer (klassieke benaming Pernicieuze Anemie)
  Iemand met de ziekte van Addison-Biermer heeft een opnameprobleem voor alleen vitamine B12, dat niet veroorzaakt wordt door een andere onderliggende ziekte, door medicijngebruik of operatie. De diagnose kan met zekerheid worden gesteld als de Intrinsic Factor grotendeels ontbreekt (Schillingtest) en daardoor de vitamine B12 niet meer (of niet voldoende) opgenomen kan worden of als er IF-antistoffen en/of Pariëtaalcel-antistoffen aangetoond zijn. Deze ziekte is de meest voorkomende oorzaak van vitamine B12-tekort. In een flink deel (±40%) van de gevallen is de ziekte niet met de tests op antistoffen aan te tonen. Met de tests is het opnameprobleem soms aan te tonen, maar dus nooit uit te sluiten.
  Addison en Biermer wisten ook niet de precieze oorzaak van het ziektebeeld wat ze in de 19e eeuw beschreven, achteraf werd pas duidelijk dat dit door verschillende defecten in het gehele traject van opname kan ontstaan. Daarom is deze naam best geschikt om als algemene naam voor dit probleem te gebruiken. Prof. dr. Nieweg gebruikte deze naam al in 1953 in zijn proefschrift.
  
  De verdwijning van de Intrinsic factor vindt zijn oorzaak in een storing in het immuunsysteem. Het lichaam produceert dan antistoffen tegen de pariëtale cellen van de maag of tegen de Intrinsic Factor.
  Ook een maagoperatie of een maagziekte kan de verdwijning van Intrinsic Factor veroorzaken. Mensen met een "buismaag" na slokdarmkanker lopen een groot risico op een B12-tekort. Na verwijdering van het laatste stuk van de dunnedarm wordt de B12 ook niet meer opgenomen. In deze drie gevallen moet na de operatie gestart worden met B12-injecties. Ook een Gastric Bypass kan een B12-tekort veroorzaken.
  Mensen met Addison-Biermer hebben vaak een Chronische Gastritis type A(chronische ontsteking van het maagslijmvlies), maar hebben hier meestal geen last van. Deze Gastritis is ook verantwoordelijk voor het ontbreken van zoutzuur en pepsine in het maagsap van lijders aan deze ziekte. Deze gastritis doet heel langzaam de productie van maagzuur en Intrinsic Factor dalen. Dit proces kan wel enkele tientallen jaren duren tot de productie van maagzuur en Intrinsic Factor op nul is. In het bloed komen vaak antistoffen, zoals tegen Intrinsic Factor en tegen Pariëtale cellen, voor. Dit zijn de zoutzuur producerende cellen in het maagslijmvlies. De eerste antistoffen komen ongeveer voor bij ±75% en de tweede bij ±85% van de gevallen van A-B. Men beschouwt de ziekte daarom dan ook als een auto-immuunziekte. Vanwege de verminderde maagzuurproductie probeert het lichaam dit te corrigeren door de gastrine in het bloed te verhogen. Wanneer iemand geen maagzuurremmers gebruikt, dan is de verhoogde gastrine in het bloed van diagnostische betekenis bij het aantonen van deze ziekte. Ook een TC-deficiëntie kan de oorzaak zijn, zie elders op deze pagina.
  De dagelijkse behoefte aan vitamine B12 is 1 à 3 µg. Het lichaam houdt ook een voorraad van dit vitamine op reserve, vooral in de lever. De opgeslagen hoeveelheid is 2 à 4 mg. De hoeveelheid in het lichaam (in de lever en in de rest van het lichaam) is dus ruim een duizendvoud van de dagelijkse behoefte. Met deze voorraad kan het lichaam heel veel jaren vooruit als er geen B12 meer in de voeding zou zitten. Bij een defect in het opnametraject van B12 is ook de hoeveelheid in de lever echter niet zondermeer beschikbaar. Als de opname in eerste instantie gedeeltelijk verstoord is kan het heel lang duren (wel 10 jaar of langer) voordat er echt problemen ontstaan. Bovendien wordt er minder B12 verbruikt als de hoeveelheid in het lichaam afneemt. Het lichaam past het verbruik aan aan de beschikbare hoeveelheid. Ondertussen zijn er wel vage klachten, die voortsudderen. Vandaar een sluipende ziekte. Als de lichaamsvoorraad kleiner dan 10% van normaal is, dan wordt ook de B12 spiegel in het bloed veel te laag. Dan escaleren de klachten, die in de loop van jaren heel langzaam meer problemen gaven, soms plotseling binnen enkele weken.
  
  De enterohepatische kringloop van B12
  Via het bloed komt de opgenomen B12 in de lever terecht. In de lever van de mens (en dier) is hierdoor een flinke hoeveelheid B12 beschikbaar (het merendeel van het totaal aan B12 in het lichaam). Hier wordt mogelijk de B12 ontdaan van analogen en geschikt gemaakt voor heropname in de darm. Via de gal komt de B12 weer in de dunnedarm en wordt in het laatste deel hiervan weer opgenomen in de bloedstroom en de kringloop is rond.
  De "voorraad" in de lever is beschikbaar als de inname van B12 sterk zou verminderen of als het lichaam in bepaalde situaties meer B12 verliest, maar dan moet het traject van opname wel gezond zijn. Hierdoor kan het lichaam heel lang vooruit met te weinig B12 in de voeding.
  Bij een opnamestoornis, zoals Addison-Biermer, is de hoeveelheid in de lever niet optimaal beschikbaar. De B12 die via de gal in de darm komt heeft dan ook te maken met de bewuste opnamestoornis.
  We kunnen dus niet al te gemakkelijk spreken over een grote "voorraad" in de lever. Het is wel een grote hoeveelheid, maar is in geval van een opnamestoornis vaak niet als effectieve voorraad beschikbaar. De B12 die in de rest van het lichaam zit raakt men dan kwijt in enkele jaren.
  
  De levervoorraad van een gezond mens (met een normale B12-opname) is voldoende voor vele jaren en wordt in tijden van te weinig B12 in de voeding verbruikt. De voorraad slinkt heel langzaam, maar het lichaam ondervindt hiervan geen klachten gedurende vele jaren.
  Als er sprake is van een opnameprobleem, dan kan deze voorraad niet benut worden. De B12 in de lever die via de gal in de dunnedarm komt ondervindt hetzelfde opnameprobleem. De waarde in het bloed zal dan veel eerder een daling te zien geven en zullen er eerder klachten ontstaan door een functioneel B12-tekort.
  Als de oorzaak alleen een maagzuurtekort is, dan kan de levervoorraad wel benut worden.
  Bij mensen met een opnameprobleem wordt de B12 via injecties aangevuld. Ook zal dan de levervoorraad heel geleidelijk aangevuld worden, maar zoals hierboven aangegeven kan deze dan niet benut worden. Na stoppen van de injecties kan er dus niet langdurig van de levervoorraad (en leverwerking) geprofiteerd worden en zullen de klachten al snel weer opspelen.
  
  De vitamine B12 is vooral van belang bij de bloedvorming, de stofwisseling en voor het in stand houden van het zenuwstelsel. Bij dit laatste vooral het optimaal houden van de myelineschedes. Dit zijn de isolatielagen rond de zenuwen. Als deze beschadigd zijn geven de zenuwen de signalen vertraagd door, waardoor ernstige neurologische problemen ontstaan. Bij te late of onvoldoende behandeling kan deze schade blijvend zijn. De vitamine B12-spiegel in het bloed is gemakkelijk te meten. De waarde zit bij gezonde mensen tussen 150 en 750 pmol/l. Bij mensen met een opnamestoornis moet de waarde na toediening van B12-injecties veel hoger zijn en blijven (ruim boven 1000 pmol/l) tot aan de voldoende injectie. Teveel kan geen kwaad, want het vitamine is oplosbaar in water, en daardoor kan het lichaam het teveel gemakkelijk kwijt raken.
  
  Welke B12-waarde is normaal?
  Bij gezonde mensen ligt de B12-waarde tussen 150 en 750 pmol/l (picomol/liter). Soms wordt de waarde uitgedrukt in nmol/l (nanomol/liter). De komma schuift dat 3 posities naar links, dus de waarden zijn dan 0,15 en 0,75 nmol/l.
  Als deze ziekte zich ontwikkelt is er een situatie waarbij de B12-balans negatief is. Het lichaam neemt minder B12 op dan dat er nodig is. Het lichaam teert dan op de B12 die al overal in het lichaam aanwezig was.. In deze situatie kunnen er al wel klachten zijn maar de meting geeft een waarde die hoger is dan 150 pmol/l. Het lijkt allemaal goed maar dat is het niet want de B12-waarde zakt heel langzaam van de "gezonde" waarde naar de onderste referentiewaarde. Daarom kun je stellen dat als de waarde hoger is dan 350 pmol/l er waarschijnlijk niets aan de hand is. Is de waarde lager dan 150 pmol/l dan is er duidelijk wel B12-tekort. Is de waarde er tussen (150-350) dan dient extra onderzoek plaats te vinden, vooral als de klachten een B12-tekort doen vermoeden. In dit geval moeten o.a. de concentraties homocysteïne en methylmalonzuur gemeten worden. Een verhoging van deze waarden is een indicatie zijn dat er toch een functioneel B12-tekort is. In deze situatie kan men ook elke drie maanden een meting verrichten om een eventuele dalende B12-trend waar te nemen. Zo ja, dan is er ook duidelijk iets aan de hand. (kijk ook bij diagnose en onderzoek)
  Het altijd zaak om de klachten er bij te betrekken. Aan de ene kant is het goed om zekerheid te hebben dat hier de oorzaak ligt. Aan de andere kant is het niet goed om het te lang aan te zien in verband met de kans op blijvende neurologische schade.
  
  Tijdens de zwangerschap kunnen er door verhoogde foliumzuur- of vit. B12 behoefte ook problemen ontstaan, die soms ook niet gauw genoeg herkend worden. Voor meer info over deze vitaminen kijk dan bij foliumzuur en vitamine B12.
  
  Het probleem van vitamine B12 tekort is in wezen een zaak voor de internist/hematoloog, maar de klachten zijn vaak van neurologische aard. Daardoor komt de patiënt in eerste instantie bij de neuroloog en in het ziekenhuis komt deze op de afdeling neurologie te liggen. De internist komt wel langs, maar ja de patiënt ligt op neurologie en heeft neurologische klachten dus hij tilt er niet zo aan dat het op zijn vlak zou kunnen liggen. Het kan soms weken duren voordat er duidelijkheid is en juist in die weken escaleren de problemen en wordt de meeste schade aangericht. Eigenlijk zou vitamine B12-deficiëntie door de huisarts ontdekt moeten worden, maar veelal wordt hier niet aan gedacht, door onbekendheid met de klachten die hierdoor kunnen ontstaan. Eigenlijk zou de dokter bij patiënten die verdacht worden van een schildklierprobleem ook de B12 moeten laten checken. Er zijn genoeg gevallen waarbij het behoorlijk uit de hand loopt en de patiënt weken in het ziekenhuis moet liggen voor er duidelijkheid is, terwijl dit ziektebeeld toch ook in het leerboek van de neuroloog staat. (deficiëntie-ziekten)
  
  Tegenwoordig bijna geen bloedarmoede meer!
  In het proefschrift van dr. K. te Velde uit 1967 wordt al gemeld dat, in tegenstelling tot in het verleden, in een aantal gevallen van B12-tekort er geen bloedarmoede is: "De bloedarmoede , die vroeger meestal aan de neurologische afwijkingen vooraf ging, ontbreekt in een deel der gevallen".
  Het klassieke beeld van de macrocytaire anemie (verlaagd Hb, verhoogd MCV en Ery's verlaagd) komt bijna niet meer voor bij patiënten die zich melden met klachten tengevolge van B12-deficiëntie. Het merendeel van de patiënten heeft dus vooral neurologische klachten terwijl het bloedbeeld (hematologie) nog normaal is.
  Omdat foliumzuur hetzelfde effect heeft op de bloedvorming (en het bloedbeeld) als vitamine B12, kan het bovenstaande het gevolg zijn van meer foliumzuur inname door b.v. een gezonder eetpatroon, door foliumzuurverrijkte voeding, door inname van foliumzuursupplementen (kinderwens) en gewone multivitaminen waarin ook foliumzuur zit. Vooral het groter gebruik van de multivitaminen en foliumzuur zal dit effect in de laatste decennia hebben versterkt. 
  Het lijkt er op dat door het verhoogde foliumzuur in het bloed het lichaam denkt voldoende B12 te hebben voor de bloedvorming en daardoor in mindere mate de voorraad B12 in het lichaam aanspreekt, met als gevolg een tekort aan beschikbare B12 voor het in stand houden van het zenuwstelsel.
  Daarnaast kan het ook zijn dat de inname van multivitaminen de B12-waarde in het bloed wel verhoogd, maar dat een deel hiervan B12-analogen kan zijn. Dit kan de laag-normale B12-waarde nog minder betrouwbaar maken.
  Door de extra foliumzuur-inname worden de klachten door een B12-tekort versterkt. Vooral de neurologische (en neuropsychiatrische) klachten zullen hierdoor bij hogere B12-waarden in het bloed optreden. De extra foliumzuur kan in deze dus nadelig werken. Het aantal patiënten met B12-deficiëntie zal hierdoor niet toenemen, maar wel het aantal waarbij te laat gezien wordt dat de klachten door een B12-tekort veroorzaakt worden. 
  Hoewel dit dus al tientallen jaren bekend is, gaan veel dokters er ten onrechte vanuit dat zolang er geen bloedarmoede is, er ook geen sprake kan zijn van B12-deficiëntie. Hierdoor worden erg veel diagnoses gemist. Daarom zou de term Pernicieuze Anemie nu niet meer gebruikt mogen worden.
  Daarom bij onbegrepen neurologische-, psychische- en vermoeidheidsklachten altijd de B12-status beoordelen. (B12, Actief B12, homocysteïne en methylmalonzuur)
  Vanwege het bovenstaande mag er geen foliumzuur voorgeschreven worden zolang een B12-tekort niet met zekerheid is uitgesloten of als een B12-tekort nog niet wordt behandeld.
  
  Ziekte met foute naam
  Vanwege het feit dat anemie bijna nooit (meer) het eerste symptoom van B12-deficiëntie is, is de klassieke benaming Pernicieuze Anemie niet geschikt om dit ziektebeeld aan te duiden. 
  Deze benaming zorgt al meer dan een halve eeuw voor misverstanden omtrent deze ziekte met als gevolg veel gemiste diagnoses. Ook tijdens de opleiding wordt Pernicieuze Anemie (letterlijke betekenis) gezien als een gevolg van B12-deficiëntie. Het vitaminetekort wordt alleen behandeld als oorzaak van bloedarmoede. En juist deze bloedarmoede (anemie) is er vaak niet bij een B12-tekort. 
  Men behandelt dan een bepaald type anemie, terwijl de eigenlijke betekenis is het ziektebeeld waarbij de vitamine B12 niet meer goed door het lichaam kan worden opgenomen met als laat symptoom een macrocytaire anemie. Het is dus echt noodzakelijk dat het woord "anemie" niet meer in de naam van dit ziektebeeld voorkomt. Ook "pernicieuze" is achterhaald. 
  De naam "ziekte van Addison-Biermer" is dan ook veel beter dan de klassieke benaming. Alleen al het feit dat dit dan ook als ziekte een echte plaats krijgt tijdens de opleiding is dit meer dan waard. Dan zal hopelijk aan de studenten geleerd worden welke ernstige klachten dit ziektebeeld kan geven en dat een vroegtijdige en voldoende behandeling zeer gewenst is om blijvende schade te voorkomen.
  
  De mensen van 50 jaar en ouder vormen, volgens de boeken, de belangrijkste risicogroep. Het aantal reacties op deze site leert echter dat deze ziekte tussen 0 en 40 jaar echt niet zeldzaam is. Er wordt vaak gedacht: ik laat regelmatig mijn bloed controleren of: ik word steeds geprikt omdat ik bloeddonor ben dus mij kan, wat dit aangaat, niets gebeuren. Niets is echter minder waar. Het volledig bloedonderzoek waar men dan over spreekt geeft helemaal geen zekerheid op het punt van B12. Zelfs bij een Hb dat binnen de normen valt kan men heel goed vitamine B12-gebrek hebben of in het voorstadium daarvan zitten. Daarom moet het bloed specifiek op B12 worden onderzocht. Een verhoogde waarde homocysteïne en/of methylmalonzuur in het bloed kan een voorbode zijn van B12-tekort. Een verhoogde concentratie gastrine is ook een indicatie. Bij mensen waar de ziekte in de familie zit is het verstandig eens per jaar te testen op vitamine B12. Mensen met een schildklierziekte of Vitiligo hebben een duidelijk verhoogde kans op vitamine B12-tekort. Het is dan ook zaak in die gevallen het bloed te laten meten op B12. Juist omdat de moeheid door het B12-tekort dan gauw toegeschreven wordt aan de schildklier-problemen is de kans op het over het hoofd zien levensgroot aanwezig. Meestal is er dan sprake van een te traag werkende schildklier.
  De symptomen bij Pfeiffer en B12-tekort lijken nogal op elkaar. Dus bij verdenking Pfeiffer dan is testen op B12 ook verstandig. Het kan zo zijn dat de diagnose Pfeiffer fout is en de klachten de voorbode zijn van een aankomend B12-tekort.
  Mensen met suikerziekte hebben iets meer kans om B12-tekort te krijgen.
  
  Als eenmaal is ontdekt dat een vitamine B12-tekort de oorzaak van de problemen is, dan worden onderzoeken gedaan om de oorzaak vast te stellen. vroeger werd meestal de "Schillingtest" uitgevoerd. Hierbij wordt gedurende 24 of 48 uur de urine opgevangen voor onderzoek in het laboratorium. Samen met de pillen die men dan krijgt is te zien of de oorzaak hiervan de (gedeeltelijke) afwezigheid van de Intrinsic Factor is. Kijk hiervoor bij diagnose en onderzoek voor meer informatie hierover. Bij mensen met Pernicieuze Anemie is de kans op het krijgen van maagkanker iets groter dan bij iemand die deze ziekte niet heeft. De ziekte komt in de literatuur voor als dominant erfelijk, maar komt ook genoeg voor bij mensen waarbij het helemaal niet in de familie zit
  
  De behandeling van een B12-tekort.
  Omdat een B12-tekort meestal het gevolg is van een gestoorde opname van het vitamine, heeft het gebruik van een B12-supplement in deze gevallen niet het beoogde effect. De opname via de mond werkt niet meer.
  Suppletie met B12-injecties in de spieren is de betrouwbaarste behandelmethode. De werkzame stof komt langzaam in het lichaam vrij zodat deze optimaal wordt benut.
  Vanuit othomoleculaire kringen wordt beweerd dat de behandeling van een B12-tekort goed via een hooggedoseerd B12-supplement mogelijk is. Dit wordt echter ten zeerste afgeraden. 
  Lees verder de uitgebreide informatie over de behandeling. 
  Erfelijkheid.
  In sommige families komt deze ziekte vaker voor dan normaal, dus er kan zeker sprake zijn van erfelijkheid.
  Daarom is het goed als je deze ziekte hebt dit aan je familieleden te vertellen, zodat zij hierop verdacht kunnen zijn. Bovendien is het dan goed dat je familieleden hun B12-waarde laten testen, zelfs al zijn er geen klachten. Met deze waarde wordt dan de "gezonde" B12-waarde vastgelegd. Deze waarde is vrij stabiel en kan daarom jaren later prima dienen als persoonlijke referentie, wat dan veel beter is dan naar de "algemene" referentiewaarden te kijken. Meer over erfelijkheid.
  Syndroom van Imerslund-Gräsbeck.
  Is een zeldzame stofwisselingsziekte. Er is dan sprake van een aangeboren B12-resorptieprobleem. Bij deze ziekte vindt een stoornis plaats van de vitamine B12-receptoren in de darm. Dit noemt men het Syndroom van Imerslund-Gräsbeck. Komt ongeveer voor 1 op 200.000. IF- en maagzuurproductie is normaal en er worden geen IF-antistoffen aangetoond.
  De klachten beginnen meestal in de vroege kinderjaren.. B.v. bloedarmoede, proteïnurie, groei- en/of ontwikkelingsachterstand. Nadat de lichaamsvoorraad van bij de geboorte langzaam verloren is gegaan komt het tekort aan het licht op vaak nog jonge leeftijd. Kan familiair zijn.
  Behandelng bestaat uit levenslang B12-injecties.
  TC-deficiëntie.
  Transcobalamine (TC) transporteert cobalamine uit het bloed in de cellen. TC-deficiëntie is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die zich meestal presenteert in de vroege jeugd met groeiachterstand, zwakte, diarree, bleekheid, bloedarmoede, en pancytopenie of agammaglobulinemie. Het kan soms lijken op neonatale leukemie of ernstige gecombineerde immuundeficiëntie. Diagnose van TC-tekort wordt vermoed op basis van megaloblastaire anemie, verhoging van totaal plasma homocysteine, en bloed of urine methylmalonzuur. Het wordt bevestigd door het bestuderen van de synthese van TC in gekweekte fibroblasten of door moleculaire analyse van het TCN2 gen.
  Behandeling: B12-injecties
  Bron:
  Update on transcobalamin deficiency: clinical presentation, treatment and outcome
  Journal of Inherited Metabolic Disease 
  May 2014, Volume 37, Issue 3, pp 461-473 
  Iets over een te hoog vitamine B12-gehalte.
  Soms is het B12-gehalte sterk verhoogd (normaal 150-750 pmol/l), de waarde is dan een veelvoud van de bovenwaarde. Bij mensen die regelmatig B12-injecties krijgen is dit vrij normaal. Bij mensen die nooit injecties krijgen en die toch een sterk verhoogde B12-spiegel hebben dient onderzocht te worden waar dit van komt. Sterk verhoogde concentraties kan een indicatie zijn van lever- of bloedziekten. (zie hiervoor Ned. Tijdschrift voor Geneeskunde, 2002 nr. 10) Bij mensen die regelmatig injecties krijgen mist men dus bij deze aandoeningen de mogelijkheid van indiceren via een te hoge B12-spiegel omdat bij hen deze waarde door de injecties altijd hoog is en ook hoog hoort te zijn. Meer over oorzaken hoge waarde
  N.B. De actief B12 test die niet hoger kan meten dan 128 pmol/l is hiervoor niet geschikt.
  
  
  
  Bron: http://home.kpn.nl/hindrikdejong/