arrow_drop_up arrow_drop_down

Neurodegeneration with brain iron accumulation NBIA

Neurodegeneration with brain iron accumulation oftewel Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen

NBIA is een hersenziekten met verval van de hersenen
NBIA - type 1 is een stofwisselingsziekte die hoort tot de stoornissen van het ijzermetabolisme.

Het Nederlands expertisecentrum voor deze aandoening is het Radboudumc.

NBIA is een verzamelnaam voor een groep aandoeningen waarbij zenuwcellen slechter werken en uiteindelijk afsterven (neurodegeneratie) en er daarbij ook ijzerstapeling in de hersenen wordt gezien.

NBIA komt voor bij ongeveer 1-3 NBIA-patiënten per miljoen mensen.

De oude benaming voor NBIA is Hallervorden-Spatz-syndroom.

DE SYMPTOMEN VAN NBIA?

De symptomen van patiënten met NBIA hangen af van het subtype.
Over het algemeen is er sprake van problemen bij het bewegen. Wanneer deze problemen beginnen en wat voor klachten precies optreden, hangt af van het NBIA-subtype.
Bij een aantal NBIA-subtypen beginnen de eerste symptomen al op de kinderleeftijd.
Bij patiënten met NBIA kunnen allerlei soorten problemen met het bewegen ontstaan.
Een veelvoorkomend symptoom is dystonie.
Hierbij ontstaan onwillekeurige bewegingen en standsafwijkingen van lichaamsdelen, bijvoorbeeld van de armen of de romp.
Andere veelvoorkomende symptomen zijn spasticiteit en geheugenproblemen.
De symptomen van patiënten met NBIA worden vaak erger in de loop van de tijd. In welk tempo dat gebeurt, verschilt per subtype en bovendien per patiënt.

WAT IS DE OORZAAK?

De oorzaak van NBIA is meestal genetisch, dat wil zeggen: er is sprake van een afwijking in een bepaald stuk van het erfelijk materiaal.
Er is echter een groep NBIA-patiënten bij wie geen genetische afwijking gevonden wordt..
Bij alle NBIA-patiënten wordt neurodegene ratie gezien in het gebied van de hersenen waar lichaamsbewegingen worden afgestemd.
Het is nog niet bekend waarom de genetische afwijking ertoe leidt dat dat die zenuwcellen niet goed werken en uiteindelijk afsterven.
Ook is het nog niet opgehelderd wat voor rol de ijzerstapeling precies speelt.
Er zijn op dit moment negen genen bekend die, als daar een afwijking in zit, tot NBIA kunnen leiden.
Deze genen en de namen van de specifieke NBIA-subtypen zijn als volgt:

 GenNaam subtypeAfkorting
PANK2- Pantothenaatkinase-geassocieerde neurodegeneratie
PANK
PLA2G6- Phospholipasegeassocieerde neurodegeneratie
PLAN
C19orf12- Mitochondrieelmembraaneiwitgeassocieerde neurodegeneratie
MPAN
COASY- CoA-synthasegeassocieerde neurodegeneratie
CoPAN
FA2H- Vetzuur-hydroxylasegeassocieerde neurodegeneratie
FAHN
ATP13A2- Syndroom van Kufor-Rakeb
KRS
WDR45- Beta-propeller geassocieerde neurodegeneratie
BPAN
CP- Aceruloplasminemie
ACP
FTL- NeuroferritinopathieNF

IS NBIA ERFELIJK?Omdat NBIA vaak veroorzaakt wordt door een genetische afwijking, kan NBIA erfelijk zijn.
De manier waarop de genetische afwijking overerft, is niet voor alle NBIA-subtypen hetzelfde.
Bovendien zijn er patiënten bij wie de afwijking ontstaan is in cellen van de patiënt zelf, zonder dat het genetische Movement disorders GRONINGEN foutje is doorgegeven door de ouders.
In dat laatste geval zullen andere kinderen van dezelfde ouders de genetische afwijking niet erven.
Omdat de vraag over erfelijkheid alleen beantwoord kan worden met meer informatie over het exacte subtype en de familiegeschiedenis, kunnen patiënten dit het best met hun arts bespreken. 

HOE IS NBIA TE BEHANDELEN?

NBIA is op dit moment niet te genezen. De behandeling van patiënten met NBIA bestaat uit het verminderen van de symptomen. Zo kan de neuroloog besluiten om de dystonie te behandelen met medicijnen of met een plaatselijke injectie met botulinetoxine. Deze behandeling heeft dan als doel de klachten te verminderen; de onderliggende hersenziekte wordt niet behandeld.
Bij sommige patiënten kan een hersenoperatie worden overwogen. Het gaat dan om diepe-hersenstimulatie (DBS), een operatie die bedoeld is om de dystonie onder controle te krijgen. Aanvullende informatie hiervoor staat in de folder DBS.
Ook DBS leidt niet tot genezing van NBIA, maar onderdrukt alleen de symptomen. Op dit moment wordt wetenschappelijk onderzocht of het zinvol is om met medicijnen het ijzer uit de hersenen weg te halen. De uitkomsten van dat onderzoek zijn nog niet bekend.

SAMENVATTING

  • NBIA is een Engelse afkorting voor neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen.
  • NBIA is een zeldzame ziekte met verschillende subtypen.
  • Welk subtype iemand heeft hangt af van de genetische afwijking die de ziekte heeft veroorzaakt.
  • De ziekte is progressief, dat wil zeggen: de symptomen verdwijnen niet en kunnen in de loop van de tijd erger worden. 
  • NBIA is op anno 2020 niet te genezen.
  • De symptomen van de ziekte kunnen soms behandeld worden met medicatie en in sommige gevallen met diepe-hersenstimulatie (DBS).