Smith-Magenis syndroom
Reuma
Angelman syndroom
Addison-Bierma
Ehlers-Danlos syndroom
Dwarslaesie
Ziekte van Crohn
Neurodegeneration with brain iron accumulation NBIA
[...]
Gen | Naam subtype | Afkorting |
---|---|---|
PANK2 | - Pantothenaatkinase-geassocieerde neurodegeneratie | PANK |
PLA2G6 | - Phospholipasegeassocieerde neurodegeneratie | PLAN |
C19orf12 | - Mitochondrieelmembraaneiwitgeassocieerde neurodegeneratie | MPAN |
COASY | - CoA-synthasegeassocieerde neurodegeneratie | CoPAN |
FA2H | - Vetzuur-hydroxylasegeassocieerde neurodegeneratie | FAHN |
ATP13A2 | - Syndroom van Kufor-Rakeb | KRS |
WDR45 | - Beta-propeller geassocieerde neurodegeneratie | BPAN |
CP | - Aceruloplasminemie | ACP |
FTL | - Neuroferritinopathie | NF |