Ehlers-Danlos syndroom

Ehlers-Danlos sydroom of fibrodysplasia elastica generalisata congenita, is een erfelijke aandoening waarbij de bindweefsels ongewoon rekbaar en meegevend zijn.

Er zijn ten minste 13 typen te onderscheiden, die verschillen in ernst en vorm van overerving.
Er bestaan klachten van allerlei weefsels en organen waarin bindweefsel een belangrijke rol speelt, zoals de huid en de gewrichten.
Alle vormen zijn of autosomaal dominant of autosomaal recessief; binnen een familie is altijd maar sprake van één type aandoening, hoewel er ook sprake kan zijn van een spontane mutatie.

De verschillende types

• Klassieke EDS (type I)
• Klassiek-gelijkende EDS (type II)
  • Het klassieke type EDS wordt gekenmerkt door een ongewone rekbaarheid van de huid met wijde diep gelegen littekens en hypermobiliteit van de gewrichten. De huid ziet er zacht en fluweelachtig uit. Als gevolg van deze rekbaarheid kan het huidweefsel breekbaar zijn en ontstaan er gemakkelijk kneuzingen, ook kan er gemakkelijk littekenweefsel ontstaan op plaatsen waarop regelmatig druk wordt uitgeoefend zoals de knieën en ellenbogen.
• Cardiovasculaire EDS
• Vasculaire EDS (type IV)
  • Bij dit type is de huid meestal erg doorschijnend en dun waardoor de aders duidelijk zichtbaar kunnen zijn. Ook het onderhuids weefsel is maar in een beperkte mate aanwezig. Mensen met dit type EDS hebben ook erg zwakke bloedvaten en ingewanden, waardoor deze gemakkelijk kunnen scheuren. Bij dit type blijft de hypermobiliteit meestal beperkt tot de vingers.
• Hypermobiele EDS (type III)
  • Hypermobilteit in zowel grote als kleinere gewrichten is kenmerkend voor dit type EDS. Een aantal gewrichten, zoals de schouders, de knieschijf en het kaakgewricht ontwrichten erg gemakkelijk.
• Arthrochalasia EDS
  • Dit type EDS wordt gekenmerkt door losse gewrichten en verschuivingen van de beide heupen. Daarnaast komt bij dit type ook scoliose en een verminderde botstructuur voor.
• Dermatosparaxis EDS type VIIC
  • Bij dit type EDS is een erg zachte huid die wat pafferig aandoet het meest overheersende symptoom. De huid bij deze mensen is ook enorm kwetsbaar. Daarnaast hebben mensen met dit type EDS vaak last van navel- en liesbreuken.
• Kyfoscoliotische EDS type VI
  • De meest opvallende symptomen van dit type zijn verslappingen van de gewrichten en een sterk verlaagde spierspanning . Bij dit type kunnen de ogen een stevigere structuur hebben, wat kan leiden tot scheuringen in de ogen. Ook is de kans op vasculaire problemen vergroot door zwakkere vaten.
• Brittle Cornea Syndroom
• Spondylodysplastische EDS
• Musculocontracturale EDS
• Myopathische EDS
• Parodontale EDS

Vernoeming

Het syndroom is vernoemd naar de dermatologen Edvard Laurits Ehlers (1863-1937) en Henri-Alexandre Danlos (1844-1912).