Smith-Magenis syndroom

Het Smith-Magenis syndroom is een aangeboren aandoening van verschillende delen van het lichaam en is al voor de geboorte aanwezig.

Kenmerken

De kenmerken kunnen van persoon tot persoon anders zijn, waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met gedragsproblemen.
Vaak wordt de diagnose pas op latere leeftijd gesteld, wanneer de voor dit syndroom kenmerkende gedragsproblemen duidelijk worden.

Na de geboorte kan een baby moeite hebben met de voeding.
Vaak heeft het kind problemen met slapen, veroorzaakt door een omgedraaid dag- en nachtritme.

Een kind met Smith-Magenis syndroom ontwikkelt zich langzamer dan andere kinderen en voelt vaak slap aan.
Meestal duurt bijvoorbeeld het leren bewegen en leren praten langer.

Kinderen met het Smith-Magenis syndroom hebben vaak een vrolijk karakter.
Maar vaak ook problemen met hun gedrag zoals driftbuien, angstig zijn of ze beschadigen zichzelf door bijvoorbeeld aan hun huid te peuteren of zichzelf te bijten.
Sommige kinderen voelen minder snel pijn. En anderen hebben een zijwaartse verkromming van de wervelkolom (scoliose), problemen met de ogen en/of regelmatig oorontsteking.

De artsen Smith en Magenis zijn de twee die dit syndroom beschreven hebben.

Synoniemen

Het Smith-Magenis syndroom wordt ook wel afgekort met; SMS
De Engelse term is; Smith-Magenis syndrome
Een andere benaming is; Deletie 17p11.2 of  Chromosome 17p deletion syndrome

De andere benaming komt omdat het Smith Magenis syndroom ook kan ontstaan wanneer een klein stukje van het erfelijk materiaal van chromosoom 17 mist.
Kinderen met het 17p11.2 microdeletie syndroom hebben vaak meer symptomen dan kinderen met alleen een verandering in het RAI1-gen. Dit komt  omdat kinderen met het microdeletie syndroom ook nog andere genen kunnen missen die een rol spelen bij de ontwikkeling. Kinderen met een deletie kunnen naast het RAI1-gen ook het PMP22 gen missen en daardoor ook last hebben van uitval van zenuwen als gevolg van druk op de zenuw.

Kinderen met het de deletie hebben een lagere kans op het krijgen van overgewicht en/of zelfverwonding.